Hace unas semanas, cuando salía de mi seguimiento semestral de oncología urológica, uno de sus pasantes se acercó a mí para analizar la posibilidad de rehacer un panel completo de pruebas genéticas . El panel incluiría todas las mutaciones posibles, incluidas las cancerosas y las no cancerosas.
Al principio, la solicitud me sorprendió un poco, ya que sabía que la mutación BRCA2 causó mi diagnóstico de cáncer de mama masculino en 2008 y mi posterior cáncer de próstata en 2010. Ya que he pasado los últimos 15 años defendiendo que todos deberían conocer su genética. e historia familiar y cómo afecta su salud, inmediatamente acepté “practicar lo que predico”.
Como cualquier prueba médica, estaba preocupado por qué otras mutaciones podrían aparecer. Con dos cánceres en mi pasado, participo en vigilancia y pruebas constantes. ¿Cuánto más tiempo y “scanxiety” tendré que soportar dependiendo de los resultados que se obtengan? ¿Por qué me hago esto a mí mismo y potencialmente a mi familia?
City of Hope estaba realizando esto de forma 100% gratuita para mí. Fue un nuevo ensayo clínico para proporcionar aún más claridad a la enorme cantidad de avances en mutaciones genéticas que hemos logrado en los últimos 20 años. Casi todos los días descubrimos nuevas mutaciones genéticas y con cada descubrimiento no solo nos acercamos más a la prevención de cánceres personales, sino que también avanzamos en el tratamiento de los cánceres existentes. Los inhibidores de Parp (que reparan mutaciones) para los cánceres BRCA son un ejemplo perfecto de esto. Desde Parp Research estamos en la fase uno del ensayo clínico trabajando hacia una vacuna para prevenir este tipo de cáncer genético. ¡Eso sería increíble y ahora está a nuestro alcance!
Aproximadamente tres semanas después, recibí un aviso en “MI GRÁFICO” de que tenía un nuevo resultado de prueba. La mayoría de nosotros, los pacientes, conocemos este procedimiento y cuán vacilantes nos acercamos a ver esos resultados. ¿Mi vida ahora va a cambiar dramáticamente… otra vez?
No entraré demasiado en profundidad aquí sobre mis resultados. Vi los resultados y obtuve información nueva. En un par de horas, el asesor genético se acercó a mí para brindarme una comprensión adicional sobre lo que estaba viendo. Por supuesto, identificó la variante “patógena” BRCA2, que obviamente yo conocía. ¡No desapareció! Nunca desaparecerá. Lo que no esperaba era ver dos variantes adicionales. Inmediatamente comencé a investigar las otras variantes. Una vez que el asesor genético se acercó a mí y me explicó que las otras variantes existían pero no eran " patogénicas ", sentí algo de alivio. Existen, pero es poco probable que causen problemas. Simplemente aún no saben lo suficiente sobre ellos. Todavía necesito estar alerta y amplificar cualquier cambio significativo en mi cuerpo o funciones. Cuanto más “sintonizado” esté con su propio cuerpo, más alerta podrá estar ante cambios significativos.
¿Valió la pena el estrés que me pudo haber causado pasar por esto otra vez? ¡ABSOLUTAMENTE! El conocimiento es poder. Para mí, comprender cualquier problema potencial es fundamental. Muchas personas optan por vivir negando o sin saberlo. Si puedes lograr eso y NO tener complicaciones, genial para ti. Hace poco tuve un miembro de la familia que sabía que había una mutación y no realizó la detección de manera efectiva. Ahora, recientemente les han diagnosticado un cáncer agresivo causado por la mutación.
La ciencia del descubrimiento de mutaciones genéticas cambia a diario. La forma en que detectamos y tratamos estas mutaciones también cambia a diario. Si han pasado más de 10 años, es posible que desees considerar un nuevo panel completo. Si nunca se ha realizado pruebas genéticas y hay antecedentes familiares de cáncer, le recomiendo encarecidamente que busque un CGC ( consejero genético certificado ) y se realice algunas pruebas.
Tenga en cuenta que el descubrimiento de cualquier mutación genética no significa que usted tendrá cáncer. No significa que debas pasar tu vida preocupándote por lo que “podría” ocurrir. ¡Pero NO SE TRATA SÓLO DE TI! Se trata de tus hijos, tus hermanos, tus primos e incluso tus padres, si todavía están presentes.
¡EL CONOCIMIENTO ES PODER! Si no desea utilizar este poder, considere al resto de su familia. Quizás quieran saberlo. Como decimos en HIS BCA, ¡“Pague adelante”!
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