“Quiero hacerme pruebas genéticas para ver si tengo el gen del cáncer”. Esta es una frase común que escucho de mis pacientes como asesor genético que trabaja en el ámbito del cáncer. Tanto es así, que incluso lo he incorporado en mis sesiones para asegurarme de que mis pacientes comprendan completamente las pruebas genéticas y lo que realmente buscan. Esta es una frase que la mayoría de mis pacientes han escuchado antes y que tiene sentido para ellos. Si tienes el gen del cáncer, entonces usted tiene un mayor riesgo de sufrir cáncer. Si no tienes el gen del cáncer, entonces estás en riesgo en la población general. Tiene sentido. Sin embargo, esto no es realmente correcto.
Estos “genes del cáncer” (por ejemplo, BRCA1 y < /u>BRCA2< /u>) son genes que cada individuo en el mundo tiene, y son genes muy importantes que nos mantienen sanos. Cuando funcionan correctamente, estos genes en realidad nos protegen del cáncer, actuando como un supresor de tumores. Como supresor de tumores, su trabajo realmente está en su nombre, ya que funcionan para detener el desarrollo del cáncer dentro de nuestros cuerpos (como dije, genes importantes que debemos tener).
Lo que causa un mayor riesgo de cáncer es que un individuo tenga una mutación (también llamada variante) dentro de uno de estos genes, que es como un error de ortografía en el ADN. . Cuando estos genes supresores de tumores como BRCA1 y BRCA2 tienen una mutación en su interior, no pueden funcionar correctamente y no pueden brindar tanta protección contra el cáncer como lo harían normalmente.
A través de pruebas genéticas, podemos analizar estos genes a través de una muestra de saliva o sangre, y "revisar la ortografía" de estos genes como lo haría con una oración en Microsoft Word. Si luego se identifica una mutación en esta prueba, sabríamos que el individuo tiene un mayor riesgo de cáncer, y los riesgos específicos de cáncer dependen del gen que tenga la mutación. Para el propio individuo, un médico podría utilizar esta información para hacer recomendaciones de manejo médico que pueden incluir una mayor detección del cáncer o cirugías preventivas.
Dado que esta prueba busca mutaciones asociadas con enfermedades cancerosas hereditarias (hereditarias), esta información también sería importante para cualquier miembro de la familia. Cualquier pariente consanguíneo, hombre o mujer, de un individuo que tenga una mutación identificada en pruebas genéticas correría el riesgo de tener la misma mutación. Como tal, los miembros de la familia pueden usar esta información para realizar sus propias pruebas genéticas, que luego pueden ayudar a determinar sus propias recomendaciones de manejo médico o garantizar que no heredaron la misma mutación y no correrían un mayor riesgo de cáncer.
Si usted o alguno de sus familiares tiene preguntas sobre pruebas genéticas anteriores, o si debe realizar pruebas genéticas usted mismo, hable de esto con un profesional de atención médica en genética, como un asesor genético. Si está interesado en reunirse con un asesor genético en Programa de evaluación del riesgo de cáncer de la Universidad de Pensilvania, puede comunicarse al 215-349-9093. Para encontrar un consejero genético más cercano a usted, puede visite findageneticcounselor.com.
Editor; Derek Mann, LS, MCGC
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